Charakterystyka delecji
To bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, które wynika z ubytku fragmentu chromosomu 10.
Objawy są bardzo różne i zależą od wielkości i lokalizacji delecji. Występują jednak cechy wspólne.
Wygląd zewnętrzny:
Dziecko z tą wadą charakteryzuje się zupełnie innymi rysami twarzy. Występuje mała głowa (tkzw. mikrocefalia), buzia jest wydłużona, czoło szerokie, oczy szeroko rozstawione (tkzw. hiperteloryzm). Pojawia się opadanie powiek. W budowie wargi – cienka górna warga, wydatna żuchwa.
Rozwój fizyczny:
Z wywiadu z rodzicami wynika, że dziecko ma niską wagę urodzeniową, opóźniony rozwój motoryczny, trudności z przybieraniem na wadze, niskorosłość.
Funkcjonowanie neurologiczne oraz funkcje poznawcze:
Z diagnostyki logopedycznej wynika, że dziecko w wieku przedszkolnym jest opóźnione psychoruchowo. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym. Warto wspomnieć, że w tej chorobie zdarzają się niepełnosprawności o różnym nasileniu od lekkiej po głębszą. Z dokumentacji medycznej wynika, że dziecko ma obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia mięśniowa). W niektórych przypadkach medycznych zdarza się tez padaczka.
napisz lub zadzwoń!
Umów się na konsultację logopedyczną już dziś.
Strefa komunikacji mowy:
Dziecko z opóźnionym rozwojem mowy, ograniczonym zasobem słownictwa oraz trudnościami artykulacyjnymi (niewyraźna mowa, dyzartria), problemy w rozumieniu dłuższych komunikatów. W tej chorobie zdarzają się przypadki dzieci, gdzie występuje brak mowy czynnej. Istnieje wtedy możliwość zastosowania komunikacji alternatywnej, np. system ACC- czyli gesty, piktogramy, komunikatory.
Funkcje orofacjalne, karmienie:
Problemy z ssaniem i połykaniem występowały od okresu niemowlęcego. Częste ulewania pokarmu oraz refluks oraz zaburzenia żucia spowodowały preferencje dziecka do jedzenia przez długi okres czasu papek, pokarmów o płynnej konsystencji. Występował ślinotok. Dziecko unikało pokarmów stałych, miało słabe ruchy języka i warg. Pojawiło się obniżone napięcie mięśniowe twarzy, mała ruchliwość policzków oraz trudności w utrzymaniu zamkniętych ust.
Delecja w tym zakresie może wpływać na różne funkcje dziecka, takie jak: rozwój, mowa i komunikacja.
Oddychanie i fonacja:
Dziecko często oddycha przez usta, ma skróconą fazę wydechu, głos cichy, nosowy, niewyraźny.
Percepcja słuchowa:
Trudności w rozumieniu dłuższych poleceń oraz wolne tempo przetwarzania informacji słownych.
Inne towarzyszące cechy:
Obniżona odporność, bardzo częste infekcje.
Wady anatomiczne dotyczące budowy szkieletu: skolioza, palce młoteczkowate.
W tej chorobie mogą występować wady serca, nerek oraz układu moczowego – płciowego.
Podsumowanie
Charakterystyczny wygląd twarzy dziecka bardzo ułatwia wczesne podejrzenie zespołu delecji 10q26.13q26.3. Dziecko z tą przypadłością ma duże trudności w rozwoju komunikacji oraz mowy. Problemy pojawiają się od prostego opóźnienia mowy po całkowity jej brak. Hipotonia, opóźniony rozwój psychoruchowy, problemy z jedzeniem i funkcjami prymarnymi mają wpływ na kształtowanie się mowy dziecka. Potrzeba wczesnej interwencji logopedycznej, neurologopedycznej często łączy się z zastosowaniem alternatywnych metod komunikacji.
Zastosowanie terapii neurologopedycznej:
Stymulacja funkcji prymarnych – poprzez masaże, ćwiczenia ssania, gryzienia, żucia, nauka zamykania buzi.
Chcesz wiedzieć więcej na temat terapii neurologopedycznej prowadzonej w domu?
Napisz do mnie na adres mailowy: [email protected]
lub zadzwoń pod nr telefonu: +48 660 822 570 / WhatsApp : +48 660 822 570
Dowiedź się w jaki sposób wspomagać rozwój swojego dziecka od pierwszych dni pojawienia się na świecie. Napisz do mnie, chętnie odpowiem na wszystkie Twoje pytania.
Jesteś w dobrych rękach!
Marta Czachor
Neurologopeda, Oligofrenopedagog, Terapeuta
(Tutaj dowiesz się o mnie więcej)
Pomoce logopedyczne
Zastanawiasz się nad kupnem dodatkowych materiałów do samodzielnej pracy z dzieckiem w domu? W ofercie posiadam kilka innych publikacji, które mogą Cię zainteresować. Napisz lub zadzwoń – zapoznam Cię ze szczegółami oferty.
Przykładowe publikacje:
Zestaw wyselekcjonowanych pomocy logopedycznych przeznaczonych dla dzieci z Zespołem Downa, z Autyzmem, z Afazją oraz dla dzieci w normie intelektualnej.
Zestaw odpowiednio dobranych ćwiczeń przeznaczonych dla dzieci i dorosłych, chcących poprawić mowę, pamięć, koncentrację, uwagę.
Zestaw praktycznych zadań i ćwiczeń wspomagających naukę mówienia oraz myślenia wraz z omówieniem, przeznaczone dla dzieci z Zespołem Downa, z Autyzmem, z Afazją, Alalią oraz dla dzieci w normie intelektualnej