Dokładnie rzecz ujmując tematem dzisiejszych rozważań jest zespół Klinefeltera współistniejący z translokacją zrównoważoną między chromosomami. Czytając treści tego artykułu, pamiętaj, że mają one charakter edukacyjny i nie zastąpią kontaktu z lekarzem!
Czym jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera (inaczej zespół 47 lub XXY, hipogonadyzm hipergonadotropowy) to choroba wrodzona, która głównie występuje u mężczyzn. Jest to jedno z najczęściej występujących zaburzeń chromosomowych. W badaniach genetycznych stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu X. Dzieci z zespołem Klinefeltera mają trzy chromosomy płciowe – 2 chromosomy X i jeden Y.
Objawy zespołu Klinefeltera
Objawami tej choroby jest bardzo niski poziom testosteronu we krwi z towarzyszącym wysokim poziomem gonadotropin. Zaburzone są również takie obszary rozwoju jak:
- mowa,
- rozwój fizyczny,
- rozwój społeczny.
Szacuje się, że takie mutacje chromosomów występują u 1:500 niemowląt płci męskiej.
Przyczynami tego zaburzenia są zaburzenia w podziale mejotycznym (czyli w procesie podziału) podczas rozwoju zarodka.
Zapraszam do kontaktu!
Jeśli potrzebujesz konsultacji logopedycznej lub ukierunkowanej terapii stosowanej w zespole Klinefeltera – napisz lub zadzwoń. Chętnie służę swoją pomocą zarówno dzieciom, jak i dorosłym.
Nieprawidłowości wieku dziecięcego
Kiedy rodzi się dziecko, zazwyczaj pojawia się znaczne osłabienie napięcia mięśniowego. Raczkowanie, siadanie, czołganie oraz samodzielne chodzenie jest opóźnione, niż u zdrowych rówieśników. Chłopcy z tym zespołem:
- są wyżsi, niż nastolatkowie w ich wieku,
- mają słabszą koordynację ruchową,
- ich organizm nie produkuje wystarczającą ilość testosteronu.
To właśnie doprowadza do:
- mniejszego owłosienia twarzy,
- powiększenia piersi (tak zwana ginekomastia),
- słabszej muskulatury,
- pojawia się kruchość kości,
- małe jądra,
- w dzieciństwie uwidacznia się nieśmiałość i niska pewność siebie.
Zespół Klinefeltera, a choroby współistniejące
Dzieci często borykają się z chorobami współistniejącymi:
- autoimmunologicznymi,
- chorobami żył,
- osteoporozą,
- często pojawiają się też próchnice zębów,
- dzieci z kariotypem 47, XXY mogą być agresywne i kompulsywne,
- dorośli mężczyźni z tym zespołem w 99% jest bezpłodnych.
Mowa dziecka z zespołem Klinefeltera
Pracując z dziećmi z tym zespołem można zauważyć problemy w zakresie rozwoju mowy. Później wypowiadają pierwsze sylaby, słowa, zdania. Mają też problemy z werbalnym wyrażaniem swoich potrzeb, z techniką czytania, pisania, koncentracją. Wiele problemów pojawia się też z przetwarzaniem informacji słownych.
Pomimo tych początkowych problemów, jako już dorosłe osoby osiągają sukcesy w życiu zawodowym i społecznym. Zakładają swoje rodziny, potrafią prowadzić normalne życie wchodząc w relacje z innymi.
Wybierając różne terapie dla dziecka z tym zespołem, należy pamiętać, że jest to choroba wrodzona, więc nie da się jej zupełnie wyleczyć. Dziecko ma trudności w nauce, chociaż inteligencja jest zazwyczaj w normie.
Pomoce logopedyczne
Zastanawiasz się nad kupnem dodatkowych materiałów do samodzielnej pracy z dzieckiem w domu? W ofercie posiadam kilka publikacji, które mogą Cię zainteresować. Napisz lub zadzwoń – zapoznam Cię ze szczegółami oferty.
Terapie wspomagające
Możemy wspomagać dziecko w jego rozwoju stosując terapię:
- farmakologiczną – z użyciem testosteronu, pozwoli przywrócić poziom hormonu oraz wpłynie na obniżenia głosu,
- logopedyczną – w celu rozwoju mowy,
- wczesne wspomaganie rozwoju,
- fizykalną – budowanie mięśni, zwiększenie siły mięśniowej,
- behawioralną – mającą na celu pomoc w trudnościach wynikających z zachowania dziecka,
- psychoterapię – w celu poprawy zdrowia psychicznego,
- terapię rodzinną.
Specjalistyczne badania
Jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewacie zespół Klinefeltera, prawdopodobnie zostaną zlecone badania w celu sprawdzenia poziomu hormonów. Diagnostyka sprowadza się do badania próbek krwi pod kątem obecności dodatkowego chromosomu.
Warto dodać, że choroba ta to nie jest wyrok dla dziecka. Wprowadzając odpowiednie metody leczenia, różne formy wspomagania dajemy szansę na lepsze życie.
Moje publikacje:
Zestaw wyselekcjonowanych pomocy logopedycznych przeznaczonych dla dzieci z Zespołem Downa, z Autyzmem, z Afazją oraz dla dzieci w normie intelektualnej.
Zestaw odpowiednio dobranych ćwiczeń przeznaczonych dla dzieci i dorosłych, chcących poprawić mowę, pamięć, koncentrację, uwagę.
Zestaw praktycznych zadań i ćwiczeń wspomagających naukę mówienia oraz myślenia wraz z omówieniem, przeznaczone dla dzieci z Zespołem Downa, z Autyzmem, z Afazją, Alalią oraz dla dzieci w normie intelektualnej